疾患のオントロジー（disease ontology）研究は、ウィキペディア（英文）の同項目によると、ノースウェスタン大学「遺伝医学センター（Center for Genetic Medicine）」 とメリーランド大学医学校のゲノム科学研究所（Institute for Genome Sciences）が主導する「疾患存在論プロジェクト（Disease Ontology）」ではじまったもので ある。
具体的には、病気の命名（nomenclature）をコンピュータサイエンスの助けを借りて遺伝子や疾患の生物医学的過程と関連づける——病 気の存在論的な確証は病気の名称（nomenclature）にあるのではなく病 気の生物医学的実体や過程にのみ「存在」する——プロジェクトのことである。同プロジェクトのウェブエージによると、
"The Disease Ontology has been developed as a standardized ontology for human disease with the purpose of providing the biomedical community with consistent, reusable and sustainable descriptions of human disease terms, phenotype characteristics and related medical vocabulary disease concepts through collaborative efforts of researchers at Northwestern University, Center for Genetic Medicine and the University of Maryland School of Medicine, Institute for Genome Sciences."
であり、臨床家である医師や医学生が、病気の同定をコンピュータの画面で検索しするシステムである（下記のTutorial参照）
"The Disease Ontology browser can be partitioned into three areas, the Search Panel, Navigation Panel and the Content Panel. Each of these sections serves a unqiue purpose in presenting data from the Disease Ontology:"
From "Tutorial"
of Disease Ontology. /情報科学のオントロジー概念図/"Fig.2
Term visualization in the DO web-browser. The ‘Visualize’ button on the
Metadata page opens a graphical view of DO. Clicking on this button
will open a new tab that will display the target node of the
visualization (e.g. basidiobolomycosis) [red box], parent node [green
box] and sibling leaf nodes [gray box]. Nodes with five or more
children are represented by a gold circle containing the number of
children. Clicking on a node in the graph will expand the view."
リンク（実際のサイト）
- Ontology Lookup Service
- Human Disease Ontology: An ontology for describing the classification of human diseases organized by etiology.
- The Disease Ontology is an OBO (Open Biomedical Ontologies) Foundry ontology.
リンク
- 疾患存在論プロジェクト（Disease Ontology）メリーランド大学医学校・ゲノム科学研究所
- Human Disease Ontology, Bio-Portal.
- 情報科学の「存在論」＝オントロジー
- 哲学の「存在論」
文献
- Schriml, Lynn Marie; Arze, Cesar; Nadendla, Suvama; Chang,
Yu-Wei Wayne; Mazaitis, Mark; Felix, Victor; Feng, Gang; Kibbe, Warren
Alden (Jan 2012). "Disease Ontology: a backbone for disease semantic integration" (PDF). Nucleic Acids Research. 40 (Database issue): D940–D946. doi:10.1093/nar/gkr972. PMC 3245088. PMID 22080554.
その他
