ネアンデルタール
Neanderthal
ネアンデルタール
Neanderthal
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| Neanderthals
( Homo neanderthalensis or Homo sapiens neanderthalensis)[8] are an
extinct species or subspecies of archaic humans who lived in Eurasia
until about 40,000 years ago.[9][10][11][12] While the "causes of
Neanderthal disappearance about 40,000 years ago remain highly
contested,"[13][14] demographic factors such as small population size,
inbreeding, and random fluctuations are considered probable factors.
Other scholars have proposed competitive replacement,[15] assimilation
into the modern human genome (bred into extinction),[16] great climatic
change,[17][18][19] disease,[20][21] or a combination of these
factors.[19] It is unclear when the line of Neanderthals split from that of modern humans; studies have produced various intervals ranging from 315,000[22] to more than 800,000 years ago.[23] The date of divergence of Neanderthals from their ancestor H. heidelbergensis is also unclear. The oldest potential Neanderthal bones date to 430,000 years ago, but the classification remains uncertain.[24] Neanderthals are known from numerous fossils, especially from after 130,000 years ago.[25] The type specimen, Neanderthal 1, was found in 1856 in the Neander Valley in present-day Germany. For much of the early 20th century, European researchers depicted Neanderthals as primitive, unintelligent, and brutish. Although knowledge and perception of them has markedly changed since then in the scientific community, the image of the unevolved caveman archetype remains prevalent in popular culture.[26][27] Neanderthal technology was quite sophisticated. It includes the Mousterian stone-tool industry[28][29] and ability to create fire[30][31] and build cave hearths,[32][33] make the adhesive birch bark tar,[34] craft at least simple clothes similar to blankets and ponchos,[35] weave,[36] go seafaring through the Mediterranean,[37][38] and make use of medicinal plants,[39][40][41] as well as treat severe injuries,[42] store food,[43] and use various cooking techniques such as roasting, boiling,[44] and smoking.[45] Neanderthals made use of a wide array of food, mainly hoofed mammals,[46] but also other megafauna,[26][47] plants,[48][49][50] small mammals, birds, and aquatic and marine resources.[51] Although they were probably apex predators, they still competed with cave bears, cave lions, cave hyaenas, and other large predators.[52] A number of examples of symbolic thought and Palaeolithic art have been inconclusively[53] attributed to Neanderthals, namely possible ornaments made from bird claws and feathers[54][55] or shells,[56] collections of unusual objects including crystals and fossils,[57] engravings,[58] music production indicated by the Divje Babe flute,[59] and Spanish cave paintings contentiously[60] dated to before 65,000 years ago.[61][62] Some claims of religious beliefs have been made.[63] Neanderthals were likely capable of speech, possibly articulate, although the complexity of their language is not known.[64][65] Compared with modern humans, Neanderthals had a more robust build and proportionally shorter limbs. Researchers often explain these features as adaptations to conserve heat in a cold climate, but they may also have been adaptations for sprinting in the warmer, forested landscape that Neanderthals often inhabited.[66] Nonetheless, they had cold-specific adaptations, such as specialised body-fat storage[67] and an enlarged nose to warm air[68] (although the nose could have been caused by genetic drift[69]). Average Neanderthal men stood around 165 cm (5 ft 5 in) and women 153 cm (5 ft 0 in) tall, similar to pre-industrial modern humans.[70] The braincases of Neanderthal men and women averaged about 1,600 cm3 (98 cu in) and 1,300 cm3 (79 cu in) respectively,[71][72][73] which is within the range of the values for modern humans. The Neanderthal skull was more elongated and had smaller parietal lobes[74][75][76] and cerebellum,[77][78] morphological traits used to assign specimens to species. The total population of Neanderthals remained low, proliferating weakly harmful gene variants,[79] and precluding effective long-distance networks. Despite this, there is evidence of regional cultures and thus of regular communication between communities.[80][81] They may have frequented caves, and moved between them seasonally.[82] Neanderthals lived in a high-stress environment with high trauma rates, and about 80% died before the age of 40.[83] The 2010 Neanderthal genome project's draft report presented evidence for interbreeding between Neanderthals and modern humans.[84][85][86] It possibly occurred 316–219 thousand years ago,[87] but more likely 100,000 years ago and again 65,000 years ago.[88] Neanderthals also appear to have interbred with Denisovans, a different group of archaic humans, in Siberia.[89][90] Around 1–4% of genomes of Eurasians, Australo-Melanesians, Native Americans, and North Africans is of Neanderthal ancestry, while the inhabitants of sub-Saharan Africa have only 0.3% of Neanderthal genes, save possible traces from early Sapiens-to-Neanderthal gene flow and/or more recent back-migration of Eurasians to Africa. In all, about 20% of distinctly Neanderthal gene variants survive today.[91] Although many of the gene variants inherited from Neanderthals may have been detrimental and selected out,[79] Neanderthal introgression appears to have affected the modern human immune system,[92][93][94][95] and is also implicated in several other biological functions and structures,[96] but a large portion appears to be non-coding DNA.[97] https://en.wikipedia.org/wiki/Neanderthal |
ネ
アンデルタール人（ Homo neanderthalensis or Homo sapiens neanderthalensis）[8]
は絶滅種または亜種の古代の人類で、約4万年前まではユーラシアに居住していた。 [9][10][11][12]
「約4万年前のネアンデルタール人の消滅の原因については依然として非常に論争されている」が[13][14]、小さな集団サイズ、近親交配、ランダムな
変動などの人口学的要因が考えられるとされる。他の学者は、競争的置換、[15]現代人ゲノムへの同化（繁殖による絶滅）、[16]大きな気候変動、
[17][18][19]病気、[20][21]、あるいはこれらの要因の組合せを提案している[19]。 ネアンデルタール人の系統が現代人の系統といつ分かれたのかは不明であり、研究によって315,000年[22]から80万年以上前までの様々な間隔が生 み出されている。 ネアンデルタール人の祖先のハイデルベルゲンから分岐した日付も不明である[23]。ネアンデルタール人の可能性のある最も古い骨は43万年前のものであ るが、分類は不明のままである[24]。 ネアンデルタール人は多くの化石から、特に13万年前以降のものが知られている[25]。タイプ標本のネアンデルタール1が1856年に現在のドイツのネ アンデル谷で発見された。20世紀初頭の大部分において、ヨーロッパの研究者はネアンデルタール人を原始的で、知性がなく、残忍であると描写した。それ以 来、科学界では彼らに対する知識と認識は著しく変化したが、進化していない原始人の原型のイメージは大衆文化に広く残っている[26][27]。 ネアンデルタール人の技術はかなり高度なものであった。これにはモウステリアン石器産業[28][29]や火を起こす能力[30][31]や洞窟の囲炉裏 を作る能力[32][33]、接着剤の白樺皮タールの作成[34]、少なくとも毛布やポンチョに似た簡単な衣類の製造、織物[35]が含まれている。 [地中海を航海し[36]、薬草を利用し[39][40][41]、重傷を治療し、食料を貯蔵し、焙煎、煮沸、燻製などの様々な調理技術を利用した [42]。 [ネアンデルタール人は主に有蹄哺乳類[46]だけでなく他の巨大動物[26][47]、植物、[48][49][50]、小型哺乳類、鳥、水中・海洋資 源など幅広い食料を利用していた。 [51]おそらく頂点捕食者であったが、それでもホラアナグマ、ホラアナライオン、ホラアナハイエナ、その他の大型捕食者と競争していた。 [すなわち、鳥の爪や羽[54][55]や貝殻から作られた装飾品[56]、水晶や化石を含む珍しい物のコレクション[57]、彫刻[58]、ディビエ・ バベ笛に示された音楽制作[59]、65000年前以前とする論争[60]のスペイン石窟壁画などである。 [ネアンデルタール人はおそらく言葉を話すことができ、おそらく明瞭であったが、彼らの言語の複雑さは知られていない[64][65]。 現代人と比較して、ネアンデルタール人はより頑丈な体格と比例して短い手足を持っていた。研究者はこれらの特徴を寒い気候で熱を保存するための適応として 説明することが多いが、それらはネアンデルタール人がしばしば生息していた暖かく森林に覆われた景観で疾走するための適応でもあったかもしれない[66] にもかかわらず、彼らは特別な体脂肪の貯蔵[67]や暖かい空気のために拡大した鼻などの寒冷特異的適応を持っていた[68]（ただし鼻は遺伝子ドリフト によって引き起こされたかもしれなかったが[69] ）。ネアンデルタール人の平均的な男性の身長は約165cm（5フィート5インチ）、女性は153cm（5フィート0インチ）で、産業革命前の現代人と同 様であった[70]。ネアンデルタール人の男性と女性の脳槽はそれぞれ平均約1,600cm3（98立方インチ）、1,300cm3（79立方インチ） で、現代人の数値と同じ範囲であった[71][72][73]。ネアンデルタール人の頭蓋骨はより細長く、頭頂葉[74][75][76]や小脳が小さ く、標本を種に割り当てるために用いられる形態的特徴[77][78]を持っていた。 ネアンデルタール人の総人口は少ないままであり、弱く有害な遺伝子変異を増殖させ[79]、効果的な長距離のネットワークができないままであった。それに もかかわらず、地域文化の証拠があり、したがってコミュニティ間の定期的なコミュニケーションもあった[80][81]。 [2010年のネアンデルタール人ゲノムプロジェクトのドラフトレポートはネアンデルタール人と現代人の間の交雑の証拠を提示した[84][85] [86] それはおそらく316-219千年前に起こったが[87]、10万年前と再び65千年前の可能性がより高いとされた。 [ネアンデルタール人はまた、シベリアで古代の人間の別のグループであるデニソワ人と交配したようである[89][90] ユーラシア人、オーストラリア-メラネシア人、アメリカ先住民、北アフリカ人のゲノムのおよそ1-4％がネアンデルタールの祖先であり、サハラ以南のアフ リカ住民には、初期のサピエンスからネアンデルタールへの遺伝子流、及び／またはより最近のユーラシア人のアフリカへの回帰移住から考えられる痕跡を残し て、0.3％のネアンデルタールの遺伝子しか有していない。ネアンデルタール人から受け継いだ遺伝子変異の多くは有害であり淘汰されたかもしれないが [79]、ネアンデルタール人の導入は現代人の免疫システムに影響を与えているようであり[92][93][94][95]、その他いくつかの生体機能や 構造にも関係しているが、大部分は非コードDNAと思われる[96]。 |
| Evolution It is largely thought that H. heidelbergensis was the last common ancestor of Neanderthals, Denisovans, and modern humans before populations became isolated in Europe, Asia, and Africa, respectively.[137] The taxonomic distinction between H. heidelbergensis and Neanderthals is mostly based on a fossil gap in Europe between 300 and 243 thousand years ago during marine isotope stage 8. "Neanderthals", by convention, are fossils which date to after this gap.[136][26][22] However, 430,000-year old bones at Sima de los Huesos could represent early Neanderthals or a closely related group,[24][138][139] and the 400,000-year old Aroeira 3 could represent a transitional phase. Ancestral and derived morphs could have lived concurrently.[140] It is also possible that there was gene flow between Western Europe and Africa during the Middle Pleistocene, obscuring Neanderthal characteristics in such specimens, namely from Ceprano, Italy, and Sićevo Gorge, Serbia.[24] The fossil record is much more complete from 130,000 years ago onwards,[141] and specimens from this period make up the bulk of known Neanderthal skeletons.[142][143] Dental remains from the Italian Visogliano and Fontana Ranuccio sites indicate that Neanderthal dental features had evolved by around 450–430 thousand years ago during the Middle Pleistocene.[144] There are two main hypotheses regarding the evolution of Neanderthals following the Neanderthal/human split: two-phase and accretion. Two-phase argues that a single major environmental event—such as the Saale glaciation—caused European H. heidelbergensis to increase rapidly in body size and robustness, as well as undergoing a lengthening of the head (phase 1), which then led to other changes in skull anatomy (phase 2).[125] However, Neanderthal anatomy may not have been driven entirely by adapting to cold weather.[66] Accretion holds that Neanderthals slowly evolved over time from the ancestral H. heidelbergensis, divided into four stages: early-pre-Neanderthals (MIS 12, Elster glaciation), pre-Neanderthals sensu lato (MIS 11–9, Holstein interglacial), early Neanderthals (MIS 7–5, Saale glaciation–Eemian), and classic Neanderthals sensu stricto (MIS 4–3, Würm glaciation).[136] Numerous dates for the Neanderthal/human split have been suggested. The date of around 250,000 years ago cites "H. helmei" as being the last common ancestor (LCA), and the split is associated with the Levallois technique of making stone tools. The date of about 400,000 years ago uses H. heidelbergensis as the LCA. Estimates of 600,000 years ago assume that "H. rhodesiensis" was the LCA, which split off into modern human lineage and a Neanderthal/H. heidelbergensis lineage.[145] 800,000 years ago has H. antecessor as the LCA, but different variations of this model would push the date back to 1 million years ago.[24][145] However, a 2020 analysis of H. antecessor enamel proteomes suggests that H. antecessor is related but not a direct ancestor.[146] DNA studies have yielded various results for the Neanderthal/human divergence time, such as 538–315,[22] 553–321,[147] 565–503,[148] 654–475,[145] 690–550,[149] 765–550,[24][89] 741–317,[150] and 800–520 thousand years ago;[151] and a dental analysis concluded before 800,000 years ago.[23] Neanderthals and Denisovans are more closely related to each other than they are to modern humans, meaning the Neanderthal/Denisovan split occurred after their split with modern humans.[24][89][133][152] Assuming a mutation rate of 1 × 10−9 or 0.5 × 10−9 per base pair (bp) per year, the Neanderthal/Denisovan split occurred around either 236–190 or 473–381 thousand years ago respectively.[89] Using 1.1 × 10−8 per generation with a new generation every 29 years, the time is 744,000 years ago. Using 5 × 10−10 nucleotide sites per year, it is 616,000 years ago. Using the latter dates, the split had likely already occurred by the time hominins spread out across Europe, and unique Neanderthal features had begun evolving by 600–500 thousand years ago.[133] Before splitting, Neanderthal/Denisovans (or "Neandersovans") migrating out of Africa into Europe apparently interbred with an unidentified "superarchaic" human species who were already present there; these superarchaics were the descendants of a very early migration out of Africa around 1.9 mya.[153] |
進化 ハイデルベルグレンシスは、ヨーロッパ、アジア、アフリカでそれぞれ集団が孤立する前のネアンデルタール人、デニソワ人、現代人の最後の共通祖先であると 主に考えられている[137]。ハイデルベルグレンシスとネアンデルタール人の分類上の区別は、海洋同位体段階8における30～243000年前のヨー ロッパでの化石ギャップに基づいてほとんど行われている。「しかし、シマ・デ・ロス・ウエソスの43万年前の骨は初期のネアンデルタール人または近縁のグ ループである可能性があり[24][138][139]、40万年前のアロエイラ3は過渡期である可能性がある。また、中期更新世において西ヨーロッパと アフリカの間で遺伝子流動があり、イタリアのセプラノやセルビアのシチェヴォ峡谷のような標本におけるネアンデルタール人の特徴を不明瞭にしていた可能性 もある[140]。 [イタリアのヴィソリアーノ遺跡とフォンタナ・ラヌッチョ遺跡からの歯列は、ネアンデルタール人の歯の特徴が中期更新世の約45万年から43万年前までに 進化していたことを示している[144][143]。 ネアンデルタール人と人間の分裂後のネアンデルタール人の進化に関して2つの主要な仮説がある：2段階と付加である。二相論はザール氷河のような単一の主 要な環境イベントがヨーロッパ人のハイデルベルゲンシスの体格と頑健性を急速に増加させ、頭部の長大化（第一段階）を引き起こし、それが頭蓋骨構造の他の 変化（第二段階）につながったと主張している[125] 。 66] 降着はネアンデルタール人が祖先のハイデルベルグエンシスから時間をかけてゆっくりと進化し、初期-前ネアンデルタール人（MIS 12、エルスター氷河期）、前ネアンデルタール感覚（MIS 11-9, Holstein間氷期）、初期ネアンデルタール（MIS 7-5, Saale 氷河期-エマ期）、古典ネアンデルタール感覚（MIS 4-3, Würm 氷河期）という4段階に分割したとする[136][136][137]。 ネアンデルタール人とヒトの分岐の年代は、これまでにも数多く提案されている。約25万年前という年代は、「H. helmei」を最後の共通祖先（LCA）とし、その分岐はレバロアの石器製作技術に関連しているとされる。約40万年前の年代は、「ハイデルベルクエン シス」をLCAとしている。60万年前の推定では、「H. rhodesiensis」をLCAとし、現代人系統とネアンデルタール人・ハイデルベルゲンシス人系統に分かれたとする[145] 80万年前の推定では「H. antecessor」をLCAとするが、このモデルの異なるバリエーションによって100万年前までさかのぼることになる[24][145] しかし2020年のH. antecessorエナメル質を用いた分析から、H. antecessorは、現代人とネアンデルタール人・ハイデルベルゲン人系統が関連していることが示唆されている。ネアンデルタール人とヒトの分岐時期 については、DNA研究によって538-315年[22] 553-321年[147] 565-503年[148] 654-475年[145] 690-550年[149] 765-550年[24] [89] 741-317年 [150] 800-52万年前など様々な結果が得られ、歯牙分析では80万年前以前という結論になっている[151]。 ネアンデルタール人とデニソワ人は現代人よりも近縁であり、ネアンデルタール人とデニソワ人の分裂は現代人との分裂後に起こったことを意味する[24] [89][133][152] 突然変異率を1×10-9または0. ネアンデルタール人とデニソワ人の分岐はそれぞれ236-19万年前と473-381万年前に発生した[89]。1年あたり5×10-10ヌクレオチドサ イトを用いると、616,000年前となる。後者の年代を用いると、ヨーロッパにホミニンが広がった時にはすでに分裂が起こっていた可能性が高く、ネアン デルタール人のユニークな特徴は60-50万年前までに進化し始めていた[133]。分裂の前に、アフリカからヨーロッパに移動したネアンデルタール人/ デニソワ人（または「ネアンデルソーバン」）は明らかにそこにすでに存在していた未確認「超archaic」人類種と混血しており、これらの超 archaicsはアフリカから約1.9myaに非常に早く移動していった末裔であった[153]。 |
| What does it mean to have Neanderthal or Denisovan DNA? Several direct-to-consumer genetic testing companies report how much DNA a person has inherited from prehistoric humans, such as Neanderthals and Denisovans. This information is generally reported as a percentage that suggests how much DNA an individual has inherited from these ancestors. The percentage of Neanderthal DNA in modern humans is zero or close to zero in people from African populations, and is about 1 to 2 percent in people of European or Asian background. The percentage of Denisovan DNA is highest in the Melanesian population (4 to 6 percent), lower in other Southeast Asian and Pacific Islander populations, and very low or undetectable elsewhere in the world. Neanderthals were very early (archaic) humans who lived in Europe and Western Asia from about 400,000 years ago until they became extinct about 40,000 years ago. Denisovans are another population of early humans who lived in Asia and were distantly related to Neanderthals. (Much less is known about the Denisovans because scientists have uncovered fewer fossils of these ancient people.) The precise way that modern humans, Neanderthals, and Denisovans are related is still under study. However, research has shown that modern humans overlapped with Neanderthal and Denisovan populations for a period, and that they had children together (interbred). As a result, many people living today have a small amount of genetic material from these distant ancestors. Scientists have sequenced Neanderthal and Denisovan genomes from fossils discovered in Europe and Asia. This genetic information is helping researchers learn more about these early humans. Determining which areas of the genome are shared with archaic humans, and which areas are different, will also help researchers find out what differentiates modern humans from our closest extinct relatives. In addition to the percentage of Neanderthal or Denisovan DNA, direct to-consumer testing reports may include information about a few genetic variants inherited from these ancestors that influence specific traits. Some studies have suggested that certain genetic variations inherited from archaic humans may play roles in hair texture, height, sensitivity of the sense of smell, immune responses, adaptations to high altitude, and other characteristics in modern humans. These variations may also influence the risk of developing certain diseases. However, other studies have not found the same associations. The significance of Neanderthal or Denisovan genetic variants on disease risk is still an area of active study, and most direct-to-consumer test results currently do not include them. While knowing how much DNA a person has in common with his or her Neanderthal or Denisovan ancestors may be interesting, these data do not provide practical information about a person’s current health or chances of developing particular diseases. Having more or less DNA in common with archaic humans says nothing about how “evolved” a person is, nor does it give any indication of strength or intelligence. For now, knowing which specific genetic variants a person inherited from Neanderthal or Denisovan ancestors provides only limited information about a few physical traits. Scientific journal articles for further reading Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, Li H, Racimo F, Mallick S, Schraiber JG, Jay F, Prüfer K, de Filippo C, Sudmant PH, Alkan C, Fu Q, Do R, Rohland N, Tandon A, Siebauer M, Green RE, Bryc K, Briggs AW, Stenzel U, Dabney J, Shendure J, Kitzman J, Hammer MF, Shunkov MV, Derevianko AP, Patterson N, Andrés AM, Eichler EE, Slatkin M, Reich D, Kelso J, Pääbo S. A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual. Science. 2012 Oct 12;338(6104):222-6. doi: 10.1126/science.1224344. Epub 2012 Aug 30. PubMed: 22936568; Free full-text article from PubMed Central: PMC3617501. Pääbo S. The diverse origins of the human gene pool. Nat Rev Genet. 2015 Jun;16(6):313-4. doi: 10.1038/nrg3954. PubMed: 25982166. Sankararaman S, Mallick S, Dannemann M, Prüfer K, Kelso J, Pääbo S, Patterson N, Reich D. The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans. Nature. 2014 Mar 20;507(7492):354-7. doi: 10.1038/nature12961. Epub 2014 Jan 29. PubMed: 24476815. Free full-text article from PubMed Central: PMC4072735. Skov L, Coll Macià M, Sveinbjörnsson G, Mafessoni F, Lucotte EA, Einarsdóttir MS, Jonsson H, Halldorsson B, Gudbjartsson DF, Helgason A, Schierup MH, Stefansson K. The nature of Neanderthal introgression revealed by 27,566 Icelandic genomes. Nature. 2020 Jun;582(7810):78-83. doi: 10.1038/s41586-020-2225-9. Epub 2020 Apr 22. PubMed: 32494067. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/dtcgenetictesting/neanderthaldna/ |
ネアンデルタール人やデニソワ人のDNAを持つということはどういうことか？ いくつかの消費者向け遺伝子検査会社は、ある人がネアンデルタール人やデニソワ人などの先史時代の人類からどの程度のDNAを受け継いでいるのかを報告し ている。この情報は通常、個人がこれらの祖先から受け継いだDNAの量を示すパーセンテージで報告される。現代人におけるネアンデルタール人のDNAの割 合は、アフリカ系住民ではゼロかそれに近く、ヨーロッパやアジア系住民では1～2％程度である。デニソワ人のDNAの割合はメラネシア人の集団で最も高く （4～6％）、他の東南アジアや太平洋諸島の集団では低く、世界の他の地域では非常に低いか検出されない程度である。 ネアンデルタール人は、約40万年前から約4万年前に絶滅するまで、ヨーロッパと西アジアに住んでいた非常に初期の（古代の）人類である。デニソワ人は、 アジアに住んでいた初期人類のもう一つの集団で、ネアンデルタール人と遠縁の関係にある（デニソワ人についてはあまり知られていない）。(デニソワ人につ いては、化石があまり発見されていないため、あまり知られていない。） 現代人、ネアンデルタール人、デニソワ人の正確な関係についてはまだ研究中である。しかし、現代人がネアンデルタール人やデニソワ人の集団と重なった時期 があり、一緒に子どもを産んだ（交配した）ことが研究で明らかになっている。その結果、現代に生きる多くの人々が、これらの遠い祖先の遺伝子を少量ずつ受 け継いでいる。 科学者たちは、ヨーロッパとアジアで発見された化石からネアンデルタール人とデニソワ人のゲノムを解読した。この遺伝子情報は、研究者がこれらの初期の人 類についてより詳しく知るために役立っている。ゲノムのどの部分が古代の人類と共通で、どの部分が異なるのかを明らかにすることは、研究者が現代人と最も 近い絶滅した親類を区別するポイントを見つけるのにも役立つ。 ネアンデルタール人やデニソワ人のDNAの割合に加えて、消費者向けの直接検査レポートには、これらの祖先から受け継いだ、特定の形質に影響を与えるいく つかの遺伝子変異についての情報が含まれていることがある。いくつかの研究では、古代の人類から受け継いだ特定の遺伝子変異が、現代人の髪質、身長、嗅覚 の敏感さ、免疫反応、高地への適応、その他の特徴に関与している可能性が示唆されている。また、これらの変異は、特定の病気の発症リスクにも影響している 可能性がある。しかし、他の研究では、同じような関連性は見つかっていない。ネアンデルタール人やデニソワ人の遺伝子変異が病気のリスクに与える影響につ いては、現在も活発に研究されている分野であり、現在、ほとんどの消費者向け直接検査結果には、これらの遺伝子変異が含まれていない。 ネアンデルタール人やデニソワ人の祖先と共通するDNAの量を知ることは興味深いことですが、これらのデータは、その人の現在の健康状態や特定の病気にか かる可能性についての実用的な情報を提供するものではありません。古代の人類と共通するDNAが多いか少ないかということは、その人がどれだけ「進化」し ているかを示すものではなく、体力や知性を示すものでもないのだ。今のところ、ネアンデルタール人やデニソワ人の祖先から受け継いだ特定の遺伝子変異を知 ることは、いくつかの身体的特徴についての限られた情報しか提供しない。  |
| ●ネアンデルタール人のDNAがCOVID-19の重症化リスクを高める Nature ダイジェスト Vol. 18 No. 2 | doi : 10.1038/ndigest.2021.210244 原文：Nature (2020-11-26) | doi: 10.1038/d41586-020-02957-3 | Neanderthal DNA highlights complexity of COVID risk factors Yang Luo SARS-CoV-2感染に重度の反応を示す人々の中には、DNAのある部分をネアンデルタール人から受け継いでいる人がいることが、遺伝子解析によって明らかにされた。ただし、ウイルスに対する反応様式の違いの全てがこの祖先によるわけではない。 COVID-19への取り組みでは、症状の程度に個人差がある理由を解明することが1つのカギになっている。2020年6月に発表された研究では、長さ5万ヌクレオチドのDNAセグメント（ヒトゲノムの0.002％に相当）がCOVID-19の重症化や入院と強く関連することが明らかにされた1。そ のDNAセグメントがネアンデルタール人から受け継がれたものであることを、マックス・プランク進化人類学研究所（ドイツ・ライプチヒ）およびカロリンス カ研究所（スウェーデン・ストックホルム）のHugo Zebergと、マックス・プランク進化人類学研究所および沖縄科学技術大学院大学（沖縄県国頭郡恩納村）のSvante Pääbo2が、Nature 2020年11月26日号の610ページで明らかにした。このことにより、重症化しやすい人がいる理由の1つが明らかになり、さらにはヒトの進化生物学に新たな知見がもたらされる。 ゲノム中で互いに近接しているDNA配列は一緒に受け継がれる（連鎖する）ことが多い。そのため、そうしたDNA の固まり（ハプロタイプ）には、密接に連鎖したバリアント（集団内の個人間で異なるDNA配列やヌクレオチド）が含まれる。例えば、上述のCOVID- 19重症化のリスクハプロタイプ1は、5万ヌクレオチドの配列の全体にわたって、98％以上の確率で一緒に受け継がれているバリアントを有している。この ような長いハプロタイプは、正の選択の結果なのかもしれない。ヒトの生存や生殖成功の都合に寄与したために、ゲノム中に維持された可能性があるのだ。さら にそれは、デニソワ人やネアンデルタール人などの旧人種との混血によってもたらされた可能性もある。 現代人のゲノムの約1～4％はそうした古い近縁種に由来している3。維持されている旧人遺伝子の多くは現代人にとって有害であり、生殖能力の低下や高い疾患リスクと関連付けられている4。しかし、有 益なものもわずかにある。例えば、EPAS1と呼ばれる遺伝子のデニソワ人様のバリアントは、現代のチベット人が極端な高地での生活に対処するのに役立っ ており5、ネアンデルタール人の遺伝子には、疼痛感受性を高めているもの6やウイルスから身を守るのに役立っているもの7もある。 COVID-19重症化のリスクハプロタイプが旧人からもたらされたのかどうかを調べるため、ZebergとPääboは、この領域を世界各地の旧人ゲノムのオンラインデータベースと照合した。その結果、この領域は、約5万年前に現在のクロアチアに住んでいたあるネアンデルタール人の当該ゲノム領域に近い一方、既知のどのデニソワ人ゲノムとも近縁ではないことが明らかになった。 次にZebergとPääboは、ネアンデルタール人由来のこのハプロタイプが現代人集団内にどれだけ広がっているかを調べた。すると、東 アジア人とアフリカ人にはほとんどあるいは全く認められず、ラテンアメリカ人と欧州人では低い頻度（それぞれ4％および8％）で維持されていることが分 かった。対照的に、南アジア系の人々にはこのハプロタイプが30％の頻度で存在し、バングラデシュ系では37％にも上った（図1）。 ++++++++++++++++ 図1 COVID-19の重症化に関連する遺伝的リスク因子の不均一な世界的分布 ZebergとPääbo2は、COVID-19の重症化や入院と関連する長いDNA配列がネアンデルタール人に由来していることを明らかにした。その配 列は現代人集団の間で不均一に分布している。この地図は、世界各地のさまざまな集団にそのリスク因子がどれだけの頻度で見られるかを示している。各集団の 塩基配列解読データは1000ゲノムプロジェクトによって収集された10（参考文献2のFig. 3を改変）。 ++++++++++++++++ これによりZebergとPääboは、特定の集団ではネアンデルタール人由来のこ のハプロタイプがCOVID-19重症化リスクの大きな一因になっているのではないかと考えた。その仮説は英国国家統計局の病院データ8によって支持され る。同国のバングラデシュ系の人々のCOVID-19による死亡率が、一般集団の2倍に達することが示されているのだ（ただし、こうした統計にはもちろん 他のリスク因子が寄与していることも考えられる）。 なぜ、一部の集団ではこのハプロタイプが維持されてきたのだろうか？ ZebergとPääboは、他の古い病原体から身を守っていたために、世界各地の特定集団で正の選択を受けた9のではないかと考えている。し かし、SARS-CoV-2感染では、そうした旧人の遺伝子が引き起こす防御免疫反応が過度に攻撃的となり、COVID-19が重症化する人々に見られる 命に関わりかねない免疫反応を生じているのかもしれない。結果として、過去には生存に有益だったのではないかと考えられるハプロタイプが、今は逆効果に なっている可能性がある。 このリスクハプロタイプと臨床転帰には相関はあるが、個人のCOVID-19重症化リスクは遺伝学だけで決まるわけではない。ヒトの遺伝子とその起源は、 COVID-19（および他の感染症）の発症と進行に間違いなく影響を与えるが、疾患の転帰には環境因子も大きな役目を果たす。 例えば、アフリカ系の人々にはネアンデルタール人由来のこのリスクハプロタイプがほぼ全く存在しないが、地理的、社会経済的因子に関する調整を行っても、 彼らは他の人種的背景を持つ人々よりもCOVID-19の死亡率が高い（go.nature.com/3jcxezx［Demographicsのタブ］ およびgo.nature.com/2h4qfquなどを参照）。COVID-19の死亡リスクに関して、社会的不平等とその影響は、ネアンデルタール人 由来のDNAよりも大きな要因となっているように思われる。 我々の祖先の遺伝的遺産が現在のパンデミックで責を負っているかもしれない、と考えることには興味をそそられる。しかし、受け継がれたDNAがウイルスに対する体の反応に与える根源的な影響は明らかにされていない。COVID-19宿主遺伝学イニシアチブ（www.covid19hg.org） が進めているような、多様な集団に属するさらに多くの個人を解析することによって遺伝学とCOVID-19の病態との関連を研究する現下の世界的取り組み は、原因解明をさらに進めるのに役立つと考えられる。COVID-19の病態に関与する遺伝子は受け継がれているかもしれない。しかし重要なのは、我々に 制御できることは社会的因子と行動（ソーシャルディスタンスの確保やマスクの着用など）であり、それによって感染リスクが効果的に抑制可能であると認める ことだ。 （翻訳：小林盛方） The Severe Covid-19 GWAS Group. N. Engl. J. Med. 383, 1522–1534 (2020). Zeberg, H. & Pääbo, S. Nature 587, 610–612 (2020). Green, R. E. et al. Science 328, 710–722 (2010). Sankararaman, S. et al. Nature 507, 354–357 (2014). Huerta-Sánchez, E. et al. Nature 512, 194–197 (2014). Zeberg, H. et al. Curr. Biol. 30, 3465–3469 (2020). Enard, D. & Petrov, D. A. Cell 175, 360–371 (2018). Public Health England. Disparities in the Risk and Outcomes of COVID-19 (PHE Publs, 2020). Browning, S. R., Browning, B. L., Zhou, Y., Tucci, S. & Akey, J. M. Cell 173, 53–61 (2018). The 1000 Genomes Project Consortium. Nature 526, 68–74 (2015). https://go.nature.com/3VFhj9G |
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