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ハプロタイプ研究

haploid genotype studies

池田光穂

用語解説

ハプロタイプ(haplotype)とは、"haploid genotype"(半数体の遺伝子型)の省略語である。

ハプログループ(haplogroup):単一のDNA一塩基多型 (SNP) ——ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性——変異がある共通祖先をもつよく似たハプロタイプ(haploid genotype=半数体の遺伝子型)の集団のこと。

A haplotype is a group of alleles -- a variant form of a given gene -- in an organism that are inherited together from a single parent, and a haplogroup (haploid from the Greek: ἁπλούς, haploûs, "onefold, simple" and English: group) is a group of similar haplotypes that share a common ancestor with a single-nucleotide polymorphism mutation.

ハプログループY=Y染色体ハプログループHuman Y-chromosome DNA haplogroup)父系で遺伝するY染色体のハプログループ(=ハプロタイプの集団)のこと。「言語学上 の区分に近いが、外見上の人種区分とは違うパターンが少なからずある。これは遺伝子の系統と集団の系統が異なる(incomplete lineage sorting)による」Y 染色体ハプログループ

DNA型鑑定(DNA profiling:デオキシリボ核酸 (DNA) の多型部位を検査することで個人や集団を識別するために行う鑑定方法。

二 重構造モデル(Dual structure model for the population history of the Japanese): 埴原和郎は、沖縄人およびアイヌを含む日本人集団の形成史を単一の仮説で説明するモデルを提唱したが、このことをいう。埴原によると、「日本列島の最初の 居住者は後期旧石器時代に移動してきた東南アジア系の集団で, 縄文人はその子孫である。弥生時代になって第2の移動の波が北アジアから押し寄せたため, これら2系統の集団は列島内で徐々に混血した。この混血の過程は現在も続いており, 日本人集団の二重構造性は今もなお解消されていない。したがって身体・文化の両面にみられる日本の地域性-たとえば東西日本の差など-は, 混血または文化の混合の程度が地域によって異なるために生じたと説明することができる。またこのモデルは, 日本人の形質・文化にみられるさまざまな現象を説明するのみならず, イヌやハツカネズミなど, 人間以外の動物を対象とする研究結果にも適合する。同時に, このモデルによって日本の本土, 沖縄およびアイヌ系各集団の系統関係も矛盾なく説明することができる」という(→「二重構造モデル」)。

ミトコンドリア(mitochondrion、 複数形: mitochondria)は真核生物の細胞小器官。「ミトコンドリア中にはDNAが存在しており、ここに細胞核のものとは異なる独自の遺伝情報を持って いる。通常はGC含量が低く(20-40%)、基本的なゲノムのサイズは数十kb程度のDNAであり、電子伝達系に関わるタンパク質、リボソームRNAや tRNAなど数十種類の遺伝子がある」ミトコンドリア































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